Rett Sendromu

İlk kez 19662da tanımlanmıştır. Sadece kızlarda 10.000?15.000?de 1 oranında görülür. X kromozonu üzerinde sadece beyin gelişimi açısından çok önemli olan ve MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) adı verilen bir gendeki bozukluğa bağlıdır. Bu genin bozuklukları erkek çocuklarında, ikinci bir x kromozonu olmadığı için öldürücü etki yaparken kız çocuklarında hastalığa neden olmaktadır. İlk 6 ve 18 ay içinde normal gelişimi takiben psikomotor gerilik, kafa çevresinde küçülme ve giderek kazandığı yetileri yitirme şeklinde görülür. Eliyle aşırı vurma hareketlerinin yanı sıra kısmi hareketsizlik, sakinlik, insiyatif yokluğu ve kas tonusundaki düşüklüğü dikkati çeker. Taklit hareketleri azdır veya yoktur.
1-3 yaş arası ikinci dönemdir.Bu dönemde hızlı bir gerileme olur.. otistik davranış özellikleri ortaya çıkar.
Diş gıcırdatma (Bruksizm) görülür. Yeteneklerin hızla kaybolduğu bu dönemden sonra çok yavaş bir nörolojik kötüleşme görülür. EEG'leri çok bozuktur.